Publicado, 11-05-2007
El doctor Francisco Lopera Restrepo, docente de la Universidad de
Antioquia, es especialista en Neurología Clínica, Neuropsicología y
Neuropediatría. En la actualidad participa en investigaciones de punta
sobre enfermedades como Alzheimer, Huntington, Parkinson, trastornos de
atención, de conducta y alteraciones en el desarrollo del lenguaje.
Perfil escrito en diciembre de 2004
Primero
se fijó en los misterios del espacio, las estrellas y el universo.
Cuando cursaba el bachillerato en Yarumal, Antioquia, Francisco Lopera
leía con fervor unas separatas que el diario El Espectador publicaba sobre ovnis y otros enigmas siderales. Por eso quería estudiar astronomía para profundizar en lo que allí se decía.
En
uno de los fascículos se planteaba que los ovnis no existían en
realidad sino que eran producto de alucinaciones de las personas que
aseguraban haberlos visto. Esto lo intrigó tanto que se interesó por
estudiar la mente humana y ya no lo que ocurría en el cielo a miles de
kilómetros. Desde entonces los caminos del cerebro y la psiquis se
volvieron su mayor pasión.
Ingresó a la Universidad de
Antioquia en 1970 para estudiar medicina porque sentía la necesidad de
comprender en detalle el funcionamiento biológico del cerebro, para
luego entrar a explorar la mente. Por ello, durante los años de su
pregrado, también asistía a los cursos que dictaba el Departamento de
Psicología. Inclusive, en esa época y aún sin graduarse como médico,
dictó el curso de Introducción a la Psicología en su universidad.
De
tal forma comenzó una carrera que lo llevó a la dirección del servicio
de Neurología Clínica de dicha institución, y desde hace 10 años a la
del grupo de investigación en Neurociencias, uno de los más importantes
y activos de ese centro educativo.
{* title=Enfermedades de familia}
Enfermedades de familia
Cuando
recibió su título como médico cirujano, Lopera no dudó en
especializarse en neurología del comportamiento y en trastornos del
lenguaje en pacientes con daños cerebrales. Entre 1987 y 1989 realizó
en Bélgica una subespecialidad en neuropsicología en niños y adultos en
la Universidad Católica de Louvain, becado por la Agencia para la
Cooperación y el Desarrollo.
A su regreso creó el grupo
de Neurociencias, el cual funcionaba antes como grupo de
Neuropsicología y desde 1982 como grupo de Afasias. Allí se dedicó a
estudiar el Alzheimer Precoz Genético en Antioquia, el cual había
identificado en una familia de la región cuando era médico residente. A
partir de 1990 dio con 25 familias más que la padecían.
El
fruto más importante de esa investigación, realizada con las
universidades de Harvard y Washington, fue descubrir la mutación
específica que desencadena esa enfermedad y que es propia del
departamento de Antioquia. Por esa razón se bautizó como "mutación
paisa", recurriendo al gentilicio de la región.
El
segmento de población identificada es el más grande en el mundo con
Alzheimer Precoz Genético y está compuesto por aproximadamente 5.000
herederos y 1.000 portadores de esa mutación, presente en un gen (el de
la Presenilina-1) del cromosoma 14, que resultó de un efecto fundador
probablemente sembrado en la región desde la colonia.
Posteriormente,
detectó ocho conglomerados familiares con enfermedad de Huntington, en
colaboración con el grupo de Genética Molecular de la Universidad de
Antioquia, con quienes además identificó otros cuatro grandes grupos
afectados con Parkinson Juvenil Familiar, también con efecto fundador.
Son personas en las que encontraron una nueva mutación que hoy se
conoce como la "mutación paisa" en Parkin.
Otra
de las labores notables de este científico se desarrolló entre 1999 y
2002 en colaboración con la Universidad de Harvard. Se identificaron en
Colombia, y por primera vez en América Latina, dos mutaciones en el gen
Notch 3 (una de ellas nueva en la literatura especializada en el tema),
las cuales son responsables de la demencia vascular hereditaria tipo
CADASIL. A principios de la década del 90 esta enfermedad se descubrió
en Francia pero hasta entonces no se había demostrado ningún caso en
nuestro continente.
El más reciente adelanto del grupo
fue dar con una nueva mutación de la enfermedad de Wilson en el gen de
la proteína transportadora del Cobre: la "mutación paisa" de la
Enfermedad de Wilson. Este mal es causado por exceso de ese mineral
depositado en el cerebro y conduce a parálisis, trastornos
psiquiátricos, depresiones severas, pérdida de memoria y demencia,
entre otros síntomas. Así mismo se trabaja con un grupo familiar
identificado en Antioquia afectado con neuroferritinopatía, que produce
depósitos de hierro en el tejido cerebral.
Todas estas
patologías son dominantes, lo que quiere decir que 50% de los hijos de
los afectados las padecerán, con excepción del Parkinson y de la
enfermedad de Wilson que son autosómicas recesivas y sólo el 25% de los
herederos probablemente la desarrollará. El grupo también estudia la
Enfermedad de Pick, que conlleva cambios en el comportamiento y una
posterior pérdida de la cognición.
Como concluye Lopera,
"al encontrar los genes contamos apenas con una pieza del rompecabezas
porque conocemos las causas de los problemas mas no las soluciones,
pero son avances muy importantes". Estas y otras investigaciones se han
publicado en revistas especializadas y en libros, como por ejemplo La peste de la memoria en Antioquia (Editorial U. de Antioquia, 2002).
{* title=Una bola de nieve}
Una bola de nieve
A
raíz de estos trabajos, el grupo definió otros dos proyectos centrales
de su actividad, sumados a los ya mencionados sobre enfermedades
neurodegenerativas. Se trata de la línea de neurodesarrollo y el
neurobanco. Todo fue como "una bola de nieve que empezó a crecer".
En
neurodesarrollo, explica el investigador, los esfuerzos se concentran
en dos áreas: trastornos del lenguaje en niños y Trastorno por Déficit
de Atención con Hiperactividad (TDAH). Una de las motivaciones para
buscar los orígenes genéticos de este último es que afecta a más del
10% de los niños en edad escolar de Antioquia.
Desde el
año 2000 el Instituto de Salud de Estados Unidos se vinculó a esta
investigación, dirigida específicamente por el Dr. David Pineda. Con
optimismo, Lopera indica que el proyecto ha comenzado a dar sus frutos
porque en diciembre del 2004 se reportaron trastornos específicos en
los cromosomas 4,5,8,11 y 17 en familias con TDAH, lo que facilitará la
búsqueda de los genes relacionados con la enfermedad.
Actualmente
también están trabajando en la caracterización clínica y genética de
trastornos como retardo mental, dislexia, tartamudez y el Trastorno de
Conducta Disocial, conocido como "trastorno del niño infractor",
proyecto que se realiza en colaboración con la Universidad San
Buenaventura de Medellín. La hipótesis de trabajo es que, si bien la
violencia está determinada por factores sociales y el contexto de cada
persona, podría existir un perfil neurológico que facilite el
desarrollo de actitudes infractoras o violentas.
El
tercer proyecto central consiste en mantener el primer banco de
cerebros del país destinados a la investigación. Con ello se busca
estimular a la población para que done los cerebros de los pacientes
que fallezcan debido a una enfermedad degenerativa o con problemas de
desarrollo y así realizar estudios microestructurales, clínicos y
básicos. En la actualidad cuentan con 104 cerebros y más de 2.000
muestras de ADN disponibles.
{* title=Labor premiada}
Labor premiada
Los
relevantes aportes que ha consolidado Francisco Lopera durante tres
décadas le han hecho merecedor a él y a su grupo de varios premios
nacionales. El más reciente fue el que le otorgara en 2004 la
Universidad de Antioquia en la categoría de Investigación Profesoral.
Entre
otros, también recibió en 2002 el premio Aventis de la Academia
Nacional de Medicina y en 1997 el Premio de Ciencias Físicas, Exactas y
Naturales de la Fundación Alejandro Ángel Escobar. Además, el grupo ha
sido distinguido varias veces como Grupo de Excelencia por parte de
Colciencias.
Todo ello y los satisfactorios resultados
científicos alcanzados hacen que Lopera se sienta orgulloso de sus
logros y afronte, con el mismo entusiasmo con que miró a las estrellas
por primera vez, cada una de las preguntas que le inspira su
exploración por el cerebro y la mente.